全国人大代表、楚天科技董事长唐岳：进一步保障地区性遗传病患者健康权益

　　“部分遗传病的全国范围整体发病率较低，但呈现地域高发特点，影响当地经济发展，加重人民生活负担，尤其是在一些老少边穷地区更是如此。”全国人大代表、楚天科技董事长唐岳日前接受中国证券报记者采访时表示。

　　今年全国两会期间，唐岳带来了关于保障地区性遗传病患者健康权益的建议。他认为，有必要在建设健康中国行动和全民医保制度的大框架下，在国家和地方层面进一步加强对地区性遗传病患者的治疗保障措施，提升患者健康水平和寿命，降低患者因病致贫、返贫的风险。

　　关注地区性遗传病

　　“当前地区性遗传病尚无官方定义，主要指在部分区域内发病率较高的各类遗传性疾病，通常和当地居民的种族状况或生活环境状况相关。”唐岳说。

　　唐岳表示，一般而言，疾病早期筛查和干预，或改变当地生活环境和习惯，是预防或减少这类地区性遗传病患者数量的有效措施。“和普通疾病相比，地区性遗传病患者通常症状严重且需长期治疗，这对患者及其家庭造成较重的经济负担，并因此产生因病致贫、返贫风险。”

　　据介绍，在华南地区，镰刀型细胞贫血症、地中海贫血、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传病相对高发；而神经管畸形等遗传病，主要在我国北方地区高发。此外，有文献报道，鼻咽癌等南方高发癌症往往也和遗传基因相关。

　　以地中海贫血为例，地中海贫血在我国发病率为0.67%，但在广东、广西、海南等地高发，一些地区发病率有时达2%以上。“地中海贫血主要包括地贫基因携带者、中间型地贫和重度地贫三类，其中重型β-地贫患者迫切需要治疗，否则无法活到成年或在成年后无法融入社会。”唐岳说。

　　多方合力解决就诊用药问题

　　针对地区性遗传病，唐岳建议，应当充分结合全民医保制度的国家政策和地方性专项政策，充分发挥两者的各自优势，解决病人就诊用药问题。他还建议，鼓励创新药品研发以及推动创新药品可及性，大力提升诊疗保障水平。

　　“以β-地贫为例，红细胞成熟药物作为一项近年的创新疗法，是数十年以来第一个突破性的地贫针对性治疗药物，可大幅度地减轻重型β-地贫患者输血负担，并显著减少地贫患者就诊、输血、祛铁治疗的频次与时间。”唐岳说。

　　从公平性和鼓励地区性遗传病治疗药品创新的角度，唐岳呼吁国家对此类专门针对地区性遗传病研发的药品在国家医保报销准入方面，提供倾斜的保障政策，尽快惠及患者。

　　唐岳建议，加强临床布局和建设，为患者就医提供便利并降低其就医成本和负担。“响应国家公立医院高质量发展促进行动，支持国家和区域的遗传病医疗中心和临床重点专科建设，以点带面，推动区域、市级和县级针对地区性遗传病的高水平诊疗网络建设，进一步提升地区性遗传病的诊疗水平。”

　　他建议，对地区性遗传病药物进行单独管理，诊疗网络内医院开放地区性遗传病药品进院优先快速通道，不受医院药品品种数量限制，药品使用不纳入医院药占比和均次费用考核。对某些治疗项目及时下沉到基层，方便城镇和农村患者就诊，促进分级诊疗“大病不出县”的目标实现，以解决地区性遗传病患者存在的就诊难、确诊迟、用药难等问题。