中证网讯（记者 张晓琪）7月16日，华大基因（300676）透过华大母婴公众号发布公开信指出，目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”的方式，无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点，但仍存在一定技术局限性和适用范围。
华大基因表示，《华大癌变》一文中的案例，并不在无创产前基因检测的检测范围之中。 在该篇文章中，来自湖南长沙的胎儿，其基因缺陷并非21、18和13号染色体数目异常；而是当中的一条染色体出现了结构异常，因此未能被无创产前基因检测发现。
另外，华大基因还表示，该案例如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的，当值医生也给出了相关建议，但孕妇放弃了这一机会，因而不存在“医生误诊”一说。
华大基因指出，目前比较有效、准确、全面的产前检查依旧是“传统产检+基因筛查+高风险人群产前诊断”的方式。无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点，目前已被多个国家推荐作为筛查技术，但仍然具有一定技术局限性和适用范围，存在一定漏检的概率（假阴性）。
截至2018年5月31日，华大基因为全球313万余名孕妈妈提供了无创产前基因检测，约1.9万孕妈妈因该项技术及时发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。从宝宝已经出生的248万例样本中，目前已确证有70名染色体数目异常的宝宝由于种种原因而意外出生，即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。为保障受检者，华大基因已为每一位受检的孕妈妈都购买了基因检测医疗保险，出现上述情况就会给予赔付。
华大基因表示，随着样本量和数据量的增加，在后续的技术发展中，华大基因希望和全行业一起努力，能够进一步开发出覆盖更多出生缺陷的产品，以满足孕妈妈们的需要。
